基因突变检查的副作用(基因突变检查的副作用有哪些)

基因突变检查的副作用有哪些

肿瘤基因检测，是针对引起肿瘤的致病突变进行的检测。根据检测目的主要分为两类：指导肿瘤患者的精准治疗，评估肿瘤患者的亲属罹患肿瘤的易感性。

肿瘤的本质是体细胞突变累积的结果。通过二代测序技术检测患者的肿瘤组织中含有哪些突变，确认引起在肿瘤发生过程中发挥驱动作用的突变，就可以针对性使用靶向药物。靶向药物相比传统化疗药物具有针对性强，副作用小的优点，可有效改善肿瘤患者的预后。靶向药物在肺癌治疗中的应用经验最丰富。目前有条件的肺癌患者需要常规进行基因检测，有助于临床医生选择个体化的医疗方案。

有一些肿瘤的遗传性很强，比如卵巢癌，乳腺癌，结直肠癌等。这意味着肿瘤患者的亲属也有可能发生肿瘤。最著名的例子是安吉丽娜朱莉，她的妈妈和姨妈都患有乳腺癌，提示她的家族可能存在乳腺癌致病基因。为了确认自己是否携带相关致病基因，她进行了BRCA基因检测，发现自己果然携带这个BRCA1基因突变。

携带这种基因突变并不意味着一定发生肿瘤，但是肿瘤发生的风险要远高于一般人。因此她先后切除了乳腺和卵巢，预防乳腺癌和卵巢癌的发生。需要注意的是，进行这种基因检测，使用的是血液样本。

以上只是简单介绍了肿瘤基因检测的两个最主要目的。实际上根据不同的检测技术和检测样本，肿瘤基因检测还可以实现肿瘤早期筛查和诊断，肿瘤动态检测，肿瘤患者预后等多种目的。肿瘤基因检测专业性较强，需要配套相应的遗传咨询，与临床，实验室，患者三方面充分沟通，才能全面发挥肿瘤基因检测的重要作用。

基因突变检测的作用与意义

MDS 预后评估需要检测多基因突变。为了适应高通量和高敏感性的要求，二代测序(NGS ) 应运而生。NGS 技术是对传统的一代测序技术的一次革命性改变，能够同时并行对几十万或几百万条较短 DNA 分子进行序列分析，NGS 不仅测序速度快，而且检测深度高于一代测序 100 倍以上，还可以相对定量。

目前多中心实验室的评估表明，二代测序具 有高度一致性和可重复性，更重要的是目前 NGS 的检测成本已降低到可以用于常规临床检测。因 此，目前 NGS 在 AML 和 MDS 中的突变监测已成为研究热点。

基因检测有什么副作用

真的不做不知道！做了感觉作用很好。给宝宝做基因检测好处很多，可以知道宝宝身体健康状况以及各种遗传病的发病概率，妈妈们可以根据情况提早对疾病进行预防，毕竟无论什么疾病预防比治疗更重要，而且像药物过敏这些经常发生在宝宝身上而且危害很大的情况，也可以通过基因检测得到的用药安全知道来规避，像宝里的宝宝半岁的时候就去做了，还可以给宝宝建立基因身份信息。

基因突变做什么检查

细胞中的遗传基因发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、辐射或病毒的影响。

基因检测有突变代表什么

蛋白质突变就是某个氨基酸变成了其他的氨基酸，这可能是由于编码该蛋白质的核苷酸在复制或转录时发生了缺失、替换等而引起读码框的前移、后移或突变，最终导致所翻译蛋白质序列的变化。

按基因结构改变的类型，则可分为碱基置换突变和移码突变。

（1）碱基置换突变：指DNA分子上由于一对碱基改变而引起的突变，一种嘌呤被另一种嘌呤取代，或一种嘧啶被另一种嘧啶取代叫转换；一个嘌呤被一个嘧啶取代，或一个嘧啶被一个嘌呤取代叫颠换。

（2）移码突变：DNA分子一对或少数几对相连的核苷酸增加或减少，导致这一位置以后一系列编码发生移位而产生的突变。故移码突变是由于碱基缺失或插入引起的。