基因全显子检测的作用(全外显子检测能发现致病基因)
全外显子检测能发现致病基因
在21岁时，霍金不幸患上了肌萎缩侧索硬化症（渐冻症），全身瘫痪，不能说话，唯一能动的只有两只眼睛和三根手指。霍金患此病的年龄大大低于大多数病人，因此，当时人们认为他会更早而不是更晚地死去，医生曾宣布他只能活两年半，但是，霍金凭借顽强的生命力，他战胜了病魔。
即使全身瘫痪，霍金仍然积极生活：他从事科研，教书，做报告，借助电脑语音合成器与世界交流。霍金的魅力不仅在于他是一个充满传奇色彩的物理天才，也因为他是一个令人折服的生活强者。他不断求索的科学精神和勇敢顽强的人格力量深深地吸引了每一个知道他的人。
肌萎缩性侧索硬化（ALS）是影响运动神经元的进行性疾病，运动神经元是专门控制肌肉运动的神经细胞，这些神经细胞存在于脊髓和脑中。根据基因解码在《人体基因序列变化与人体疾病表征数据库》中记录，在ALS中，运动神经元随着时间流逝死亡（萎缩），导致肌肉无力，肌肉萎缩，无法控制运动，也就是我们所知道的“渐冻人症”。
基因解码研究发现：几种基因突变可导致家族性ALS，并有助于散发性ALS的发展。在美国和欧洲，C9orf72基因突变占家族性ALS的30％至40％；在全球范围内，SOD1基因突变引起15％至20％家族性ALS，TARDBP和FUS基因突变各占约5％；与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。据估计，60％的家族性ALS患者有遗传的基因突变。基因解码建有全面的引起肌萎缩性侧索硬化症的数据库，在经过全基因测序或者是全外显子测序后，可以用来发现每一个患者的发病基因。
约90％~95％的ALS病例是散发的，约5％~10％的ALS是家族性的，并由几种或某种基突变引起的，遗传模式因所涉及的基因而异。致病基因鉴定基因解码技术可以运用在在结婚、生育、疾病发生之前，预知疾病的发生和发生原因，从而指导优生优育，避免后代遗传该疾病。
全外显子基因检测能测出什么
1、内含子：断裂基因的非编码区，可被转录，但在mRNA加工过程中被剪切掉，故成熟mRNA上无内含子编码序列。内含子可能含有“旧码”，就是在进化过程中丧失功能的基因部分。正因为内含子对翻译产物的结构无意义，不受自然选择的压力，所以它比外显子累积有更多的突变。 内含子是阻断基因线性表达的序列。DNA上的内含子会被转录到前体RNA中，但RNA上的内含子会在RNA离开细胞核进行转译前被剪除。在成熟mRNA被保留下来的基因部分被称为外显子。内含子有时也叫内显子，与外显子相对。 内含子（intron）是真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。在转录后的加工中，它比外显子有更多的突变。内含子是一段特殊的DNA序列。
2、外显子：断裂基因中的编码序列。外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。
全外显子基因检测正常
基因外显子杂合是遗传杂合突变是致病性的，是指两条染色体中有一条核糖酸是正常的，另外一条是变异。基因检测杂合，是基因检测杂合体的一种，即在基因发生变化的DNA中有一个基因的变异。如果出现了突变，那重组就会引起一种杂合变异。杂交变异是一种杂交综合征，具有多种变异。杂合性变异并不一定会引起听力的降低，一些杂合性的变异会引起听力的降低，一些则正常。基因型为纯合性变异，多数可引起听力减退。基因的类型由两条染色体上的核糖酸是否相同而决定，两个染色体上的核糖酸都正常，基因型就正常。
全外显子基因检测方法
外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。
外显子测序相对于基因组重测序成本较低,对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势,但无法研究基因组结构变异如染色体断裂重组等。
外显子(expressed region)是真核生物基因中负责编码蛋白质的DNA序列，是基因最重要的直接功能区域。外显子测序是指利用序列捕获技术将基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。
全外显子基因检测报告问题
48个基因全部涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异的基因。
外显子组是指全部外显子区域的集合，在人类基因组中，该区域仅占1%，却包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。
外显子（exon)是基因中在mRNA剪切后保留的片段，绝大部分的外显子为编码序列。剪切后拼接在一起的外显子序列形成为肽链编码的成 熟mRNA。